Giornata Mondiale delle Malattie Rare, tra diagnosi e sensibilizzazione

Articolo di C. Alessandro Mauceri

Dal 2008, ogni anno, l’ultimo giorno di Febbraio è dedicato alle celebrazioni per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Una patologia si definisce “rara” quando non colpisce più dello 0.05% della popolazione. In altre parole, quando i casi registrati non sono più di 5 ogni 10mila persone. In realtà, però, le malattie rare sono molto più diffuse di quanto si potrebbe pensare: quelle che vengono considerate tali sono tra le 6mila e le 8 mila e, solo in Italia, a soffrirne sono oltre due milioni di persone! Di queste, il 70% sono in età pediatrica: spesso si tratta di malattie di tipo ereditario. Anche per questo, alcune di queste malattie potrebbero essere diagnosticate precocemente, Molte altre, invece, hanno una lenta evoluzione e, per questo, la diagnosi avviene solo quando sono ad uno stadio avanzato e è presente un danno “multiorgano”.

Per sensibilizzare la popolazione su questo tema, dal 2008 si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Vengono organizzati eventi in molte città: a volte vengono illuminati edifici pubblici con luci particolari. Tantissimi i convegni e gli incontri (quest’anno prevalentemente online). A volte i cittadini vengono sensibilizzati coinvolgendoli in flash mob nelle piazze. Anche il cibo ha un ruolo importante in questa giornata: per ricordare la Giornata delle Malattie Rare, un gruppo di chef si sono riuniti per realizzare piatti a base di ingredienti rari proprio.

In Italia, il 16 Ottobre 2014, la Conferenza Stato-Regioni ha – finalmente – approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare: peccato che il piano, elaborato dal Ministero della Salute per il periodo 2013-2016, non sia stato mai aggiornato. E ancora oggi, nonostante siano passati sette anni, solo 16 Regioni hanno recepito con un proprio atto il Piano Nazionale delle Malattie Rare. In compenso, però, tutte le regioni prima hanno recepito il DM n. 279/2001 e si sono dotate di un’organizzazione per il settore delle malattie rare, e, più di recente, il DPCM del 12 gennaio 2017 contenente i nuovi LEA i livelli Essenziali di Assistenza e hanno aggiornato l’elenco delle malattie rare oggetto di esenzione. Il suo obiettivo primario è stato “lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l’Italia sulle malattie rare, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee”. Il Piano si articola in 11 obiettivi/azioni che partono dalla realizzazione di una rete nazionale per la sostenibilità economica del piano stesso (che non è supportato da risorse dedicate).

L’elenco delle Malattie rare riconosciute dal Ministero della Salute può essere trovato qui Banca dati delle malattie rare esenti (quadernidellasalute.it)

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